297226004: Disorder of creatine synthesis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la síntesis de creatina

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la síntesis de creatina

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la síntesis de creatina
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno de la síntesis de creatina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1168708017 trastorno de la síntesis de creatina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1168709013 trastorno de la síntesis de creatina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
437708018 Disorder of creatine synthesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
692534012 Disorder of creatine synthesis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de la síntesis de creatina	es un[a]	Disorder of amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de creatina	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de creatina	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la síntesis de creatina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa	es un[a]	True	trastorno de la síntesis de creatina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arginine:glycine amidinotransferase deficiency	es un[a]	True	trastorno de la síntesis de creatina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets