297278001: Metachromatic leukodystrophy due to deficiency of cerebroside sulfatase activator (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\Metachromatic leucodystrophy (disorder)\leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	es un[a]	leucodistrofia metacromática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	es un[a]	Metachromatic leucodystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1303506013	leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1367768019	leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2772269013	Metachromatic leucodystrophy due to deficiency of cerebroside sulfatase activator	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2788914016	Metachromatic leukodystrophy due to deficiency of cerebroside sulfatase activator (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
437768015	Metachromatic leukodystrophy due to deficiency of cerebroside sulfatase activator	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
437769011	Metachromatic leucodystrophy due to deficiency of cerebroside sulphatase activator	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
692594010	Metachromatic leucodystrophy due to deficiency of cerebroside sulfatase activator (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)