30174008: hipofosfatasia de la niñez (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipofosfatasia\Childhood hypophosphatasia

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Childhood hypophosphatasia

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\hipofosfatasia\Childhood hypophosphatasia

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipofosfatasia\Childhood hypophosphatasia
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Childhood hypophosphatasia
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\hipofosfatasia\Childhood hypophosphatasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

50489017 Childhood hypophosphatasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
50490014 Hypophosphatasia, childhood type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
50491013 Juvenile hypophosphatasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
761149017 Childhood hypophosphatasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
917840011 hipofosfatasia de la niñez es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
917841010 hipofosfatasia juvenil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
917842015 hipofosfatasia de la niñez (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Childhood hypophosphatasia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia	es un[a]	hipofosfatasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Childhood hypophosphatasia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood hypophosphatasia	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets