30287008: síndrome de hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Hyperornithinaemia\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\trastorno del metabolismo de la ornitina\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Hyperornithinaemia\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Hyperammonemia\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Hyperornithinaemia\Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	es un[a]	Hyperammonemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	es un[a]	trastorno del metabolismo de la ornitina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	es un[a]	Hyperornithinaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1216334015	HHH - Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1217833013	HHH - Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317771000209110	síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria asociada al gen SLC25A15	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
484534018	Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
50692013	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5286802011	SLC25A15-gene related hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5286803018	Solute carrier family 25 member 15-gene related hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5286804012	SLC25A15-gene related hyperornithinaemia, hyperammonaemia, homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5286805013	Solute carrier family 25 member 15-gene related hyperornithinaemia, hyperammonaemia, homocitrullinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
761274013	Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
918125013	síndrome de hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
918126014	síndrome de hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module