303094000: Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccA complementation group (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA
\enfermedad metabólica\enzimopatía\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\acidemia propiónica\deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	es un[a]	deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	es un[a]	deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	es un[a]	acidemia propiónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2171539011	deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2201073016	deficiencia de enzima propionil-CoA-carboxilasa, grupo complementario pccA (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971280014	Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccA complementation group (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971976013	Propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccA complementation group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3471791000209118	deficiencia de enzima propionil-coenzima A-carboxilasa, grupo complementario pccA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471801000209117	deficiencia de enzima propionil-coenzima A-carboxilasa, grupo complementario pccA asociada al gen PCCA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
445169018	Propionyl-CoA carboxylase deficiency pccA complementation group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5314972016	PCCA-gene related propionyl-coenzyme A carboxylase deficiency pccA complementation group	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
699271014	Propionyl-CoA carboxylase deficiency pccA complementation group (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)