30575002: Fanconi's anemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)

\anemia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\anemia\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)

\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Congenital thrombocytopenia (disorder)\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\trastorno de la médula ósea\anemia aplásica\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of hematopoietic structure (disorder)\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\anemia de Fanconi (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of the haematopoietic system\Constitutional aplastic anaemia\anemia de Fanconi (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia de Fanconi (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia de Fanconi (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
anemia de Fanconi (trastorno)	interpreta	función hemostática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
anemia de Fanconi (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	pancitopenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	Congenital anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	anemia aplásica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	morfología asociada	White blood cell abnormality	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Platelet count below reference range (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia de Fanconi (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia de Fanconi (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia de Fanconi (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia de Fanconi (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia de Fanconi (trastorno)	interpreta	White blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	Congenital thrombocytopenia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	Platelet (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	Constitutional aplastic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone marrow structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia de Fanconi (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia de Fanconi (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia de Fanconi (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia de Fanconi (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
anemia de Fanconi, grupo de complementación C	es un[a]	True	anemia de Fanconi (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Estren-Dameshek anaemia	es un[a]	True	anemia de Fanconi (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
History of Fanconi anaemia	hallazgo asociado	False	anemia de Fanconi (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
History of Fanconi anaemia	hallazgo asociado	True	anemia de Fanconi (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1216339013	Fanconi's hypoplastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1216340010	Fanconi's familial refractory anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1217839012	Fanconi's hypoplastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1217840014	Fanconi's familial refractory anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1807401000209117	anemia de Fanconi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1807411000209119	síndrome de pancitopenia-dismelia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2838906010	Fanconi anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3781775014	Fanconi anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
484638010	Fanconi's anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
51176012	Fanconi pancytopenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
51177015	Fanconi's anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
51178013	Pancytopenia-dysmelia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
761594015	Fanconi's anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
918832019	síndrome de pancitopenia de Fanconi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
918833012	anemia de Fanconi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
918834018	síndrome de pancitopenia - dismelia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
918835017	síndrome de pancitopenia de Fanconi (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module