307127004: Isolated long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• \enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1325808011	deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1388958012	deficiencia aislada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
450307015	Isolated long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
450308013	LCHAD - Isolated long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
703610018	Isolated long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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