307128009: Combined long chain hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial\deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1303810017	deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1368072012	deficiencia combinada de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971572015	Combined long chain hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971982011	Combined long chain hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
450309017	Combined long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
703611019	Combined long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)