312942003: Inherited optic neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía óptica hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía óptica hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía óptica hereditaria	es un[a]	neuropatía óptica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía óptica hereditaria	es un[a]	trastorno del nervio óptico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía óptica hereditaria	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva, ceguera, ataxia y espasticidad de inicio temprano (trastorno)	es un[a]	False	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración infantil del cerebelo y la retina (trastorno)	es un[a]	False	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-oto-ocular (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	False	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, neuropatía axonal y retraso del desarrollo	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de neurodesarrollo asociado a gen PLAA	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía auditiva y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant hereditary optic atrophy	es un[a]	False	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome	es un[a]	True	neuropatía óptica hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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