32107005: anomalía del par de cromosomas 17 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

53647017 Anomaly of chromosome pair 17 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
53648010 Anomaly of chromosome pair 17, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
763352014 Anomaly of chromosome pair 17 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
922482011 anomalía del par de cromosomas 17 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
922483018 anomalía del par de cromosomas 17 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Anomaly of chromosome pair 17	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 17	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 17	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 17	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 17	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 17	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 17	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome del cromosoma 17 en anillo	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17p partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción del brazo largo del cromosoma 17	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 17	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 17	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder)	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 17	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets