FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

32895009: enfermedad hereditaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
54901018 Hereditary disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
54902013 Hereditary disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
54903015 Inherited disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
54904014 Genetic disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
54905010 Inherited disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
54906011 Genetic disease en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
764232019 Hereditary disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
924338016 enfermedad hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
924339012 enfermedad heredada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
924340014 enfermedad genética es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
924341013 enfermedad hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

4838 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disease es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disease es un[a] enfermedad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
discapacidad intelectual rara no sindrómica es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome genético es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chronic granulomatous disease (disorder) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited arthrogryposis es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia hereditaria es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary thrombophilia (disorder) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary xanthinuria (disorder) es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder) es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
angioedema hereditario es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sea-blue histiocyte syndrome es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia ferropénica hereditaria es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de timidina cinasa 2 es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad metabólica hereditaria (trastorno) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía debida a trastorno hereditario (trastorno) Due to True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
poliuria hereditaria relacionada con arginina-vasopresina (trastorno) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated agammaglobulinaemia es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
conectivopatía hereditaria es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal hereditary disorder es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
secuelas de enfermedades hereditarias sigue temporalmente a False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asesoramiento genético tiene como objetivo True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Hereditary retinal dystrophy es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
secuelas de enfermedades hereditarias después True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
eliptocitosis congénita es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial erythrocytosis es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia coroidea hereditaria es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Thalassaemia es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder) es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario poligénico es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary acanthocytosis es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario ligado al sexo es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario por sistema orgánico es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno inflamatorio hereditario es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastornos mendelianos es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del metabolismo es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema hereditario es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of hereditary disease (situation) hallazgo asociado False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno plaquetario hereditario es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasminogenemia hereditaria es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasminogenemia hereditaria es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary motor end-plate disease es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary coagulation factor deficiency es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hemorrhagic diathesis es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of hereditary disease (situation) hallazgo asociado True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
pancreatitis hereditaria es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial Mediterranean fever es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of hereditary disease (situation) hallazgo asociado False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad hereditaria fetal (trastorno) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited aminoaciduria es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cancer-predisposing syndrome es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sospecha de enfermedad hereditaria (situación) hallazgo asociado True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Genetic counseling for heritable disorder with patient at risk tiene como objetivo True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Genetic counseling for heritable disorder with fetus at risk tiene como objetivo True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital vascular malformation due to inherited syndrome (disorder) Due to True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital dyserythropoietic anaemia es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gingival disease due to genetic disorder (disorder) Due to True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia de dedos de la mano tipo 8 es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de crecimiento debido a resistencia al factor de crecimiento I similar a la insulina es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia postaxial tipo A es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia postaxial tipo B es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia de receptor 4 de melanocortina es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste de conducto tirogloso familiar es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición hereditaria a trombocitopenia esencial es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rett atípico es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad linfoproliferativa autoinmunitaria de Dianzani (trastorno) es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hipocrómica congénita severa con sideroblastos en anillo es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio monogénico es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome marfanoide tipo De Silva es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis no androgénica concomitante con enfermedad genética y debida a ella Due to True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
amiloidosis hereditaria es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary vitamin B12 deficiency anemia (disorder) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary folate deficiency anemia (disorder) es un[a] True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of heritable malignancy (situation) hallazgo asociado True Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de la máscara de Kabuki es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Epigenetic disorder es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial benign copper deficiency es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniodigital syndrome and intellectual disability syndrome es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary ataxia (disorder) es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hereditaria en la familia, que posiblemente afecta al feto es un[a] False Hereditary disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start