34566007: enfermedad por almacenamiento de ácido siálico, forma infantil severa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\trastorno del metabolismo del ácido siálico\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\enfermedad por depósito de ácido siálico\Sialic acid storage disease, severe infantile type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Sialic acid storage disease, severe infantile type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	es un[a]	enfermedad por depósito de ácido siálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sialic acid storage disease, severe infantile type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Sialic acid storage disease, severe infantile type	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Sialic acid storage disease, severe infantile type	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Sialic acid storage disease, severe infantile type	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sialic acid storage disease, severe infantile type	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sialic acid storage disease, severe infantile type	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
485873019	Infantile sialic acid storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57684019	Sialic acid storage disease, severe infantile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57685018	Sialuria, French type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57686017	Sialuria, infantile type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
766104016	Sialic acid storage disease, severe infantile type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
928370013	enfermedad por almacenamiento de ácido siálico, forma infantil severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
928371012	sialuria tipo francés	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
928372017	sialuria tipo infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
928373010	enfermedad por almacenamiento de ácido siálico, forma infantil severa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module