34643004: displasia diafisaria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\Diaphyseal dysplasia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diaphyseal dysplasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Diaphyseal dysplasia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	hallazgo relacionado con las regiones corporales (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	enfermedad crónica del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Diaphyseal dysplasia	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diaphyseal dysplasia	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diaphyseal dysplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	Disorder of bone (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	Disorder of bone and articular cartilage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	Congenital anomaly of cartilage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	síndrome de osteocondrodisplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	displasia con densidad ósea aumentada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	Disorder of bone (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	displasia esquelética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	sitio del hallazgo	Structure of diaphysis (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diaphyseal dysplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diaphyseal dysplasia	sitio del hallazgo	Structure of diaphysis (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diaphyseal dysplasia	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	sitio del hallazgo	Structure of diaphysis (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	sitio del hallazgo	Structure of diaphysis (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphyseal dysplasia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	False	Diaphyseal dysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia diafisaria progresiva	es un[a]	False	Diaphyseal dysplasia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2507761000209112	síndrome de Camurati-Engelmann	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2507771000209118	displasia diafisaria progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4592854016	Progressive diaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
485906010	Engelmann syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
485907018	Engelman's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
485908011	Camurati-Engelmann syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57824015	Diaphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57825019	Engelmann's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57826018	Diaphyseal sclerosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57827010	Osteopathia hyperostotica multiplex infantis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
766191016	Diaphyseal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
928569011	displasia diafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
928570012	enfermedad de Engelmann	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
928571011	esclerosis diafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
928572016	osteopatía hiperostósica múltiple infantil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
928573014	displasia diafisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2507751000209110	Se trata de una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, marcha de pato con base de sustentación amplia, contracturas articulares, debilidad muscular y facilidad para fatigarse. En más del 90% de los pacientes se detectan mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante TGFB1 (19q13.1). Se hereda como rasgo dominante autosómico con penetrancia reducida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4592855015	A rare clinically variable bone dysplasia syndrome with characteristics of hyperostosis of the long bones, skull, spine and pelvis, associated with severe pain in the extremities, a wide-based waddling gait, joint contractures, muscle weakness and easy fatigability. In more than 90% of patients, mutations in the transforming growth factor TGFB1 gene (19q13.1) are detected. Inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449365017	Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare, clinically variable bone dysplasia syndrome characterised by hyperostosis of the long bones, skull, spine and pelvis, associated with severe pain in the extremities, a wide-based waddling gait, joint contractures, muscle weakness and easy fatigability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449366016	Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare, clinically variable bone dysplasia syndrome characterized by hyperostosis of the long bones, skull, spine and pelvis, associated with severe pain in the extremities, a wide-based waddling gait, joint contractures, muscle weakness and easy fatigability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)