34925000: anemia megaloblástica por errores congénitos del metabolismo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\...

\anemia relacionada con alteración de la síntesis de ADN\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism

\anemia macrocítica\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism

\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia relacionada con alteración de la síntesis de ADN\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia macrocítica\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	es un[a]	Megaloblastic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	es un[a]	True	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	es un[a]	True	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia megaloblástica familiar	es un[a]	True	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anaemia due to error of folate metabolism	es un[a]	True	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile type megaloblastic anaemia	es un[a]	True	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia due to congenital deficiency of intrinsic factor	es un[a]	True	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia megaloblástica por error del metabolismo de cobalamina	es un[a]	True	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
486000012	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486001011	Congenital pernicious anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
58281018	Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
58282013	Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
58283015	Congenital pernicious anemia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
58284014	Congenital pernicious anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
766506014	Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
929247012	anemia megaloblástica por errores congénitos del metabolismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
929248019	anemia perniciosa congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
929249010	anemia megaloblástica por errores congénitos del metabolismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module