35400008: hemocromatosis hereditaria (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis

\Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

486146014 Primary haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486147017 Hereditary haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486148010 Familial haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486149019 Idiopathic haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59062011 Hereditary hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59063018 Primary hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59064012 Idiopathic hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59065013 Familial hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767034016 Hereditary hemochromatosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
930385011 hemocromatosis hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
930386012 hemocromatosis primaria es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
930387015 hemocromatosis idiopática es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
930388013 hemocromatosis familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
930389017 hemocromatosis hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary haemochromatosis	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	es un[a]	enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	es un[a]	hemocromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	es un[a]	Hemochromatosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	agente causal	hierro Y/O compuesto de hierro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	agente causal	Iron	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis	agente causal	hierro y/o compuesto de hierro (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Juvenile haemochromatosis	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis tipo 1	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis digénica (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis relacionada con SLC40A1	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la ferroportina (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis hereditaria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary haemochromatosis	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets