35691006: deficiencia combinada de sialidasa y beta galactosidasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\hallazgo relacionado con la mácula (hallazgo)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\hallazgo relacionado con la mácula (hallazgo)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\Disorder of macula of retina (disorder)\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de disostosis múltiple\Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	oligosacaridosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	Disorder of macula of retina (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	Sialidosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	grupo de disostosis múltiple	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	tejido muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
486239014	GSL - Galactosialidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486240011	Protective protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486241010	Combined deficiency of neuroaminidase and beta galactosidase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59532013	Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59533015	Combined deficiency of sialidase and beta galactosidase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59534014	Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59535010	Goldberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
59536011	Galactosialidosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767358014	Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
931063019	deficiencia combinada de sialidasa y beta galactosidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
931064013	deficiencia de neuraminidasa con deficiencia de beta galactosidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
931065014	síndrome de Goldberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
931066010	galactosialidosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
931067018	deficiencia combinada de sialidasa y beta galactosidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2194651000209118	Enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, máculas rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma severa, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida, hasta una forma de inicio tardío, juvenil / del adulto, y de progresión lenta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570394011	A lysosomal storage disease with characteristics of coarse facial features, macular ''cherry red spot'', and dysostosis multiplex. Clinical presentation can be heterogenous ranging from a severe, early-onset, rapidly progressive infantile form to late onset, slowly progressive juvenile/adult form.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4611851019	A lysosomal storage disease with characteristics of coarse facial features, macular cherry red spot, and dysostosis multiplex. Clinical presentation can be heterogenous ranging from a severe, early-onset, rapidly progressive infantile form to late onset, slowly progressive juvenile/adult form.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5449649010	A lysosomal storage disease with characteristics of coarse facial features, macular cherry red spot, and dysostosis multiplex. Clinical presentation can be heterogeneous ranging from a severe, early-onset, rapidly progressive infantile form to late onset, slowly progressive juvenile/adult form.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)