360369003: Holocarboxylase synthase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia múltiple de carboxilasa\deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia múltiple de carboxilasa\deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia múltiple de carboxilasa\deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia múltiple de carboxilasa\deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\deficiencia múltiple de carboxilasa\deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia múltiple de carboxilasa\deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	es un[a]	Biotinidase deficiency	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	es un[a]	deficiencia múltiple de carboxilasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1304633014	deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1368893011	deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1921451000209113	deficiencia de carboxilasa múltiple de comienzo temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3957559014	Neonatal multiple carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3957560016	Early-onset multiple carboxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
476093013	Holocarboxylase synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
740045012	Holocarboxylase synthase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)