361203007: Malonic aciduria (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1304661015 aciduria malónica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1368921017 aciduria malónica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3471591000209113 aciduria malónica asociada al gen MLYCD es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
477703016 Malonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5314323015 MLYCD-gene related malonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
743244019 Malonic aciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2527691000209115 Trastorno metabólico poco frecuente causado por deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa, que usualmente debuta en la infancia temprana con manifestaciones variables. La enfermedad es consecuencia de mutaciones en el gen de la malonil-CoA descarboxilasa (MLYCD, cromosoma 16q24) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La enzima malonil-CoA descarboxilasa está implicada en la degradación de la molécula malonil-CoA; asimismo, la inhibición de la síntesis de ácidos grasos causada por la acumulación de malonil-CoA sería responsable de algunas de las manifestaciones de este trastorno. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4594816015 A rare metabolic disorder caused by deficiency of malonyl-CoA decarboxylase (MCD). This condition usually presents in early childhood and the manifestations are variable. The disease is caused by mutations in the malonyl-CoA decarboxylase gene (MLYCD, chromosome 16q24) and is inherited as an autosomal recessive trait. The MCD enzyme is involved in the degradation of malonyl-CoA and it appears that inhibition of fatty acid synthesis as a result of malonyl-CoA accumulation is responsible for at least some of the clinical manifestations of the disorder. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aciduria malónica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria malónica	Due to	deficiencia de malonil - CoA descarboxilasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aciduria malónica	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria malónica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aciduria malónica	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Combined malonic and methylmalonic aciduria	es un[a]	False	aciduria malónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1304661015	aciduria malónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1368921017	aciduria malónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471591000209113	aciduria malónica asociada al gen MLYCD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
477703016	Malonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5314323015	MLYCD-gene related malonic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
743244019	Malonic aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2527691000209115	Trastorno metabólico poco frecuente causado por deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa, que usualmente debuta en la infancia temprana con manifestaciones variables. La enfermedad es consecuencia de mutaciones en el gen de la malonil-CoA descarboxilasa (MLYCD, cromosoma 16q24) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La enzima malonil-CoA descarboxilasa está implicada en la degradación de la molécula malonil-CoA; asimismo, la inhibición de la síntesis de ácidos grasos causada por la acumulación de malonil-CoA sería responsable de algunas de las manifestaciones de este trastorno.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4594816015	A rare metabolic disorder caused by deficiency of malonyl-CoA decarboxylase (MCD). This condition usually presents in early childhood and the manifestations are variable. The disease is caused by mutations in the malonyl-CoA decarboxylase gene (MLYCD, chromosome 16q24) and is inherited as an autosomal recessive trait. The MCD enzyme is involved in the degradation of malonyl-CoA and it appears that inhibition of fatty acid synthesis as a result of malonyl-CoA accumulation is responsible for at least some of the clinical manifestations of the disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)