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36138009: inmunodeficiencia congénita (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
60302011 Congenital immunodeficiency disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
60303018 Congenital immunodeficiency disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767855015 Congenital immunodeficiency disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
932164013 inmunodeficiencia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
932165014 inmunodeficiencia congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital immunodeficiency disease Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Congenital immunodeficiency disease es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital immunodeficiency disease es un[a] inmunodeficiencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital immunodeficiency disease tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital immunodeficiency disease sitio del hallazgo estructura del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital immunodeficiency disease ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
agammaglobulinemia congénita es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, inmunodeficiencia, livedo, baja estatura es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adhesión leucocitaria - tipo 2 (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de glicosilación congénito relacionado a fosfoglucomutasa 3 es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de inmunodeficiencia congénita (situación) hallazgo asociado True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de transductor de señal de la familia de citocinas interleucina 6 completa (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Netherton es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a defecto de ramificación de filamentos mediada por Arp2/3 (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia o displasia tímica con inmunodeficiencia es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency disease es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chronic granulomatous disease (disorder) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Wiskott-Aldrich syndrome es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypopigmentation-immunodeficiency disease es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bloom syndrome es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia con deficiencia de multicarboxilasa es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital hypergammaglobulinemia es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Purine-nucleoside phosphorylase deficiency es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de adherencia leucocitaria es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disfagocitosis congénita es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de inmunodeficiencia combinada en potrillos árabes es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de un componente del complemento es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia congénita que compromete al sistema hematopoyético es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad granulomatosa crónica es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmuno-ósea es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia, monocitopenia y sordera es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder) es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno) es un[a] False Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) es un[a] True Congenital immunodeficiency disease relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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