362991006: Auditory system hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del sistema auditivo	es un[a]	trastorno del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema auditivo	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema auditivo	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con fijación del estribo y oligodoncia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 6 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con sordera y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y miopía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootorradial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, miopía, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefrosis, sordera y malformaciones de la vía urinaria y digitales	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía heredada de la madre e hipoacusia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxoauricular	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, diverticulosis de intestino delgado y neuropatía	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cleft palate, large ears, small head syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keipert syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculoauricular syndrome Schorderet type	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Postlingual non-syndromic genetic deafness	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prelingual non-syndromic genetic deafness (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiootic syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Waardenburg syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1181721010	trastorno hereditario del sistema auditivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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