362991006: Auditory system hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del sistema auditivo	es un[a]	trastorno del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema auditivo	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema auditivo	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley McCullough (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia y mielodisplasia autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gemignani (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vientre en ciruela pasa con estenosis pulmonar, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coclear heredada	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis histrix con sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple tipo Beighton (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pérdida de audición hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Melnick-Fraser syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis tubular renal con sordera nerviosa progresiva	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MEGDEL syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bartter syndrome type 4	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mutilating keratoderma	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía auditiva y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus tipo 1 y neurodegeneración central y periférica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mitchell (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tofo gotoso de pabellón auricular (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jervell y Lange - Nielson	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera - fimbria torti	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neurofibromatosis type 2	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sensorineural deafness and male infertility	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Auriculo-condylar syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-onycho-peroneal syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y oligodoncia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera progresiva con fijación del estribo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica concomitante son sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richards-Rundle	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema auditivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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