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363045008: Connective tissue hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1304723014 trastorno hereditario del tejido conjuntivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1328677018 trastorno hereditario del tejido conectivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1368983017 trastorno hereditario del tejido conjuntivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3038367019 Inherited disorder of connective tissue en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
482180014 Connective tissue hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754824015 Connective tissue hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Disorder of connective tissue (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario del tejido conjuntivo sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
exostosis múltiple congénita es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondromatosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Whyte Hemingway carpal tarsal phalangeal osteolyses (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
astenia cutánea en perros Y/O gatos es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis cleidocraneal es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fleck corneal dystrophy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Schnyder crystalline cornea dystrophy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia hereditaria bovina (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paquidermoperiostosis es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia radial - trombocitopenia es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Giacci familial neurogenic acroosteolysis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type I es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klippel - Trenaunay - Weber es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Duane-radial ray syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia fibrosa poliostósica de hueso es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tarsal-carpal coalition syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3-M syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital stromal corneal dystrophy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción de surfactante es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Auriculo-condylar syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acromicria es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dystrophia brevicollis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiooculofacial syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal detachment and occipital encephalocele es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Baller - Gerold es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, ataxia, sordera neurosensitiva y tubulopatía es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pulmonary interstitial glycogenosis es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Antley-Bixler syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Carpenter (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marden Walker syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dermatosparaxis en el ganado vacuno Y/O lanar es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atelosteogenesis es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jackson-Weiss syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Macular corneal dystrophy es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-onycho-peroneal syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial tipo 2 familiar es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
manos y pies en espejo con defecto nasal concomitante es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome espondiloocular es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria de cúbito es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia tipo 1, tipo Toledo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1 es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4 es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6 es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
arqueamiento congénito de hueso largo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontofacionasal es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espondilocamptodactilia es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mamario-digitoungueal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria y braquidactilia con trastorno del habla (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia-DK (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Missouri (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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