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363045008: Connective tissue hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1304723014 trastorno hereditario del tejido conjuntivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1328677018 trastorno hereditario del tejido conectivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1368983017 trastorno hereditario del tejido conjuntivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3038367019 Inherited disorder of connective tissue en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
482180014 Connective tissue hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754824015 Connective tissue hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Disorder of connective tissue (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario del tejido conjuntivo sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
displasia espondilometafisaria tipo Missouri (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
picnoacondrogénesis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal amorfa posterior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pelviescapular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la zona de unión de comienzo tardío (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cleidorrizomélico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bartter tipo 4a (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-ocular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acrocapitofemoral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrocraneofacial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acropectorovertebral es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
campomelia tipo Cumming (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Kennedy Teebi (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea tipo Azouz (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxo-podo-rotuliano (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneoosteoartropatía (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disinostosis craneofacial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con dismorfismo facial y braquidactilia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metatarsiana tipo checa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Filippi (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dacriocistitis y osteopoiquilosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diafanoespondilodisostosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné y ectrodactilia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Hayward (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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