363045008: Connective tissue hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo

\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	Disorder of connective tissue (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootorradial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ballard (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Catel Manzke (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fuhrmann (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, miopía, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conducto arterioso permeable, válvula aórtica bicúspide y anomalías de mano (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agnatia, holoprosencefalia y situs inversus (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica de uñas solamente (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermólisis bullosa transitoria del recién nacido	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pie hendido con disostosis mandibulofacial	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q13	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneomicromélico	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneolenticulosutural	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ligamento costocoracoide corto congénito	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Scheuermann familiar	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condromalacia familiar de rótula (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxoauricular	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Banki	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1304723014	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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