363045008: Connective tissue hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo

\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	Disorder of connective tissue (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Summit	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica acra	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldenhar	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad tubulointersticial autosómica dominante	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like syndrome B3GAT3 type	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keipert syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cono-spondylar dysplasia (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otopalatodigital	es un[a]	False	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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