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363045008: Connective tissue hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1304723014 trastorno hereditario del tejido conjuntivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1328677018 trastorno hereditario del tejido conectivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1368983017 trastorno hereditario del tejido conjuntivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3038367019 Inherited disorder of connective tissue en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
482180014 Connective tissue hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754824015 Connective tissue hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Disorder of connective tissue (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario del tejido conjuntivo sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lupus eritematoso sistémico autosómico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de exofilina 5 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
angiolipomatosis familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leydig cell agenesis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefritis intersticial cariomegálica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías de tendones extensores de dedos de las manos es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1 es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria hemimélica es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metacondromatosis es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Meretoja (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gelatinous droplike corneal dystrophy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carpotarsal osteochondromatosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited pseudoxanthoma elasticum (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Granular corneal dystrophy es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, hiperplasia hepática e hipoplasia de médula ósea es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dientes en cáscara es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gitelman syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de proteína C de surfactante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmunitaria y artritis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldmann-Favre es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de tejido conectivo asociado a interfase 1 de microfibrillas de elastina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lupus eritematoso pernio familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico dominante autosómico es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoaminofosfaturia con raquitismo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Morquio syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Papillon-Lefèvre syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fanconi syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
querubismo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes insípida nefrógena hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile nephropathic cystinosis es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad metabólica del colágeno es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
edema hereditario de las piernas es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía tubulointersticial hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Farber es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial Mediterranean fever es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tofo gotoso de tendón es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefritis intersticial familiar es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipermovilidad es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneodiafisaria es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibuloacral es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Marfan que afecta la piel es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gerodermia osteodisplásica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía amiloide familiar, tipo finlandés es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoaminofosfaturia con raquitismo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyle metaphyseal dysplasia es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Morquio syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Papillon-Lefèvre syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
querubismo es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, autosomal recessive (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Franceschetti - Klein es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrodisostosis es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante benigna es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow es un[a] False trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
exostosis múltiple congénita es un[a] True trastorno hereditario del tejido conjuntivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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