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363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1807672012 trastorno hereditario congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1827616014 trastorno hereditario congénito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482205012 Developmental hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754853019 Developmental hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario congénito Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario congénito es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito es un[a] Developmental disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Fragile X syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de almohadillas en los nudillos, leuconiquia, sordera neurosensorial e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibuloacral es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de la dentina, tipo II es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lentiginosis múltiple es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leprechaunism syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fragilidad capilar hereditaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita benigna es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Drash es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia tubulorrenal heredada con ictericia colestásica es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo, diabetes mellitus, alopecia, retardo mental y registro electrocardiográfico anormal es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis hialina juvenil es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Laurence-Moon es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ceguera nocturna estable congénita es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptoftalmía es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata azul congénita es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de Axenfeld es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aganglionosis intestinal completa es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type I es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldenhar es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria hemimélica es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metacondromatosis es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y costilla corta es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneodiafisaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatodigital es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión múltiple es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Noonan es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odontotricomélico es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acropaquia es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata sutural congénita es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megavejiga, microcolon e hipoperistaltismo es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia pseudodiastrófica es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia otoespondilomegaepifisaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acromicria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Desbuquois es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gerodermia osteodisplásica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Francois es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Marie Unna es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia esplénica hereditaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Floating Harbor es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la máscara de Kabuki es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited arthrogryposis es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de incontinencia pigmentaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jervell and Lange-Nielsen syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Melnick-Fraser syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal congénita, ligada al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X con hábito marfanoide (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Andersen Tawil syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-onycho-peroneal syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lenz microphthalmia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dystrophia brevicollis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Blomstrand dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Raine dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondromatosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carpotarsal osteochondromatosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrokeratosis verruciformis of Hopf (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nicolaides-Baraitser syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary mucoepithelial dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary neurocutaneous angiomata (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada dominante ligada al cromosoma X de Happle (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley Lowry Hoar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome blefaroqueilodóncico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis cervical anterior aislada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura mediana familiar de labios superior e inferior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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