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363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1807672012 trastorno hereditario congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1827616014 trastorno hereditario congénito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482205012 Developmental hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754853019 Developmental hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario congénito Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario congénito es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito es un[a] Developmental disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia facial, anomalías de la mano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, baja estatura, trastornos de conducta y dismorfismo facial es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso, hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, lenguaje pobre, estrabismo, cara con muecas y dedos largos es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal, hipospadias y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertrofia muscular, hepatomegalia y polihidramnios es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chudley McCullough (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, hipotonía, braquicefalia, estenosis pilórica y criptorquidia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leuconiquia total, lesiones tipo acantosis nigricans y cabello anómalo es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome genitopalatocardíaco (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emery-Nelson (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual rara no sindrómica es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piebaldismo y neuropatías es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis periférica es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, retraso leve del desarrollo y hepatitis crónica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia mulleriana es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant familial woolly hair es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Macular corneal dystrophy es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eritroqueratodermia variabilis es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo I es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo II es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo IV es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monocromatismo de conos azules es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
heterotopía nodular periventricular es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipospadias de pene familiar es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive asexual dwarfism es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked asexual dwarfism (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
campodactilia hereditaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Antley-Bixler syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata coraliforme es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocardiofacial es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria frontoparietal bilateral es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
megalencefalia malformación capilar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo D es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A3 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hepática poliquística autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jackson-Weiss syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Saethre - Chotzen es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis espinal familiar es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia tipo 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo 5 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel arrugada es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrous skin tumour of tuberous sclerosis es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis tuberosa pulmonar es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mancha en hoja de fresno, esclerosis tuberosa es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 17q11 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epitelial congénita de intestino es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amish lethal microcephaly (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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