363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario congénito	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de la dentina	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea hereditaria	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dysmorphic sialidosis, congenital form	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dentinogénesis imperfecta	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry - Hall (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
7p22.1 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital hereditary endothelial dystrophy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
beta-D-manosidosis	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q29	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia de desarrollo de diente (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperqueratosis palmoplantar y esclerodactilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sinfalangismo de articulación interfalángica proximal tipo Cushing (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rieger syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
isomerismo de apéndice auricular derecho	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome N	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia de cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso, dismorfia facial y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, neuropatía axonal y retraso del desarrollo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano, microcefalia, debilidad muscular y atrofia óptica	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia frontonasal asociada al gen SIX2	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrotrombocitopenia, linfedema, retraso del desarrollo, dismorfia facial, camptodactilia	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, anomalías visuales, atrofia cerebelosa progresiva, hipotonía troncal	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Allan-Herndon-Dudley syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe X-linked myotubular myopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia posnatal, hipotonía infantil, diplejía espástica, disartria y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mohr syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome bucofacial - digital III	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome bucofacial - digital IV	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
conducto arterioso persistente familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gabriele de-Vries	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica inespecífica	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de micrognatismo, infecciones recurrentes, trastornos de conducta y discapacidad intelectual leve (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico dominante de polidactilia preaxial e hipertricosis de dorso superior	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stromme	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Witteveen Kolk	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, retraso severo del desarrollo y epilepsia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melorreostosis con osteopoiquilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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