363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario congénito	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, macrocefalia, hipotonía y alteraciones conductuales (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrodental (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
onicodisplasia congénita aislada (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal medullary stenosis with bone malignancy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalencefalia, cifoescoliosis grave y sobrecrecimiento (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de epífisis, vértebras, oídos y nariz más hallazgos asociados (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leri-Weill dyschondrosteosis	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nievergelt's syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica asociada al canal de potasio dependiente del voltaje subfamilia Q miembro 2 (KCNQ2) (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad neonatal letal y encefalopatía epiléptica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica neonatal debida a deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
triopía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manosidosis	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de célula I	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gangliosidosis GM1	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por depósito de ácido siálico	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Androgen resistance syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción Xp21 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rett	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave, estereotipias motoras, estreñimiento crónico, alteración del ciclo sueño vigilia asociado a la neurexina 1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Clark Baraitser (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al de Bohring-Opitz relacionado con el miembro 7 de la familia tipo Kelch (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sigleon-Merten	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desequilibrio	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardio-urogenital (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica y neurodegeneración progresiva de inicio en infancia asociado al gen CLCN6 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia, con regresión cognitiva severa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia unilateral congénita de músculo depresor del ángulo de la boca	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de facies de llanto asimétrica	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de transductor de señal de la familia de citocinas interleucina 6 completa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria relacionada con factor de crecimiento epidérmico con discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HIVEP2-related intellectual disability	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia intestinal múltiple aislada	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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