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363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1807672012 trastorno hereditario congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1827616014 trastorno hereditario congénito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482205012 Developmental hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754853019 Developmental hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario congénito Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario congénito es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito es un[a] Developmental disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mamario-digitoungueal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
criptoftalmos aislado (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria y braquidactilia con trastorno del habla (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fried (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata y glaucoma (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles Carpenter (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pallister-W (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia-DK (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía vertebral, atresia anal, anomalía cardíaca, fístula traqueoesofágica, anomalía renal y defecto de extremidad con hidrocefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquioesqueletogenital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Carpenter Waziri (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual, enfermedad de ganglios basales y convulsiones (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Missouri (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Smith Fineman Myers (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 34 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuello alado con discapacidad intelectual y anomalía digital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
picnoacondrogénesis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pelviescapular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esteatocistoma múltiple con diente natal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia faciocardiomélica letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica letal y anomalía genital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con acantosis nigricans (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cleidorrizomélico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de huellas digitales con milio congénito (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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