363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario congénito	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia oftalmomandibulomélica	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
focomelia tipo Schinzel	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera progresiva con fijación del estribo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con dientes al nacer, tipo Tumpenny	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de crecimiento debido a resistencia al factor de crecimiento I similar a la insulina	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación glomovenosa	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome espondiloocular	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia congénita de glándula lagrimal concomitante con aplasia congénita de glándula salival	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia postaxial tipo A	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia postaxial tipo B	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia de pulgar trifalángico	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 1	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 2	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 3	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontofacionasal	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia con paraplejía espástica y dismorfismo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías de los conductos de Müller y de los miembros	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Preus	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de odontoma-disfagia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y sordera con disfunción de neutrófilos y dismorfismo facial	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con valvulopatía cardíaca y facies característica	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento con hidrocefalia e hipoplasia pulmonar	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espondilocamptodactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steinfeld	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Potter, fisura de labio y paladar y cardiopatía	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de leucotrieno C4 sintasa	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Koolen De Vries	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
piebaldismo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia de ventrículo derecha aislada	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rett atípico	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
exostosis múltiple congénita	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosis acantolítica hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leydig cell agenesis (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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