363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario congénito	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Sotos	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grebe	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Baller - Gerold	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis cleidocraneal	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrodisostosis	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera - fimbria torti	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Maroteaux - Lamy	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pendred	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia ligado al cromosoma X	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marshall-Smith syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gardner syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Epidermolysis bullosa	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jarcho-Levin syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogenosis with glucoaminophosphaturia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Turcot syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia radial - trombocitopenia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cilios inmóviles	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acondroplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zellweger	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinotic fundus (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cohen syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Achromatopsia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Seckel syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type I A (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marinesco-Sjögren syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Opitz - Frias	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Beckwith - Wiedemann	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Treacher Collins	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neurofibromatosis type 2	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 1 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal Kniest-like syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con anosmia	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rolland - Debugois	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atresias gastrointestinales múltiples	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación de asimetría facial durante el llanto (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Werner syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Kniest dysplasia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Peutz-Jeghers	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia fibrosa poliostósica de hueso	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial adrenocortical hypoplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Laron-type isolated somatotropin defect	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pachyonychia congenita syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arteriohepatic dysplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adams-Oliver syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Papillon-Lefèvre syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oligohydramnios sequence	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Dubin-Johnson	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyle metaphyseal dysplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic kidney disease, infantile type	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rubinstein-Taybi syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Waardenburg syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Roberts-SC phocomelia syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital nephrotic syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteosclerosis (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fibrochondrogenesis	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Centrofacial lentiginosis syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prune belly syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
XTE syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tuberous sclerosis syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distichiasis-lymphedema syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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