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363080007: Digestive system hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181737016 trastorno hereditario del tracto digestivo es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181738014 trastorno hereditario del tracto digestivo (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1512493015 trastorno hereditario del tubo digestivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1620597010 trastorno hereditario del tubo digestivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482215018 Digestive system hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754864016 Digestive system hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tubo digestivo es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tubo digestivo es un[a] Disorder of digestive system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tubo digestivo sitio del hallazgo Structure of digestive system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Alstrom syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, queilitis y almohadillas de nudillos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia neuroendocrina gástrica familiar tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tumor neuroendocrino bien diferenciado hereditario de intestino delgado (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis digénica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malabsorción de glucosa-galactosa es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia intestinal múltiple aislada es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal del lactante relacionada con interleucina 21 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chylomicron retention disease es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta hipoplásica, autosómica dominante, local es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta - hipoplásica autosómica dominante - leve es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta, variante hipoplásica autosómica dominante con superficie dental rugosa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucocorticoid deficiency with achalasia es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial duodenal ulcer associated with rapid gastric emptying es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cross syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial visceral neuropathy es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary gastrogenic lactose intolerance es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gilbert's syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intestinal lipofuscinosis es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes mellitus de inicio tardío en la juventud es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-1-antitrypsin deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Benign recurrent intrahepatic cholestasis es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rotor syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White sponge nevus of mucosa (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartnup disorder, renal/jejunal type es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Papillon-Lefèvre syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos periodontal es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
querubismo es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa congénita de la zona de unión - atresia pilórica es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Peutz-Jeghers es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic porphyria (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intestinal enteropeptidase deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, hepatic form es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogenosis with glucoaminophosphaturia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hollow viscus myopathy es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND dentinogenesis imperfecta es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND normal teeth es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pancreatitis hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colipasa pancreática es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - II es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de enterocinasa pancreática es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis múltiple familiar es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática progresiva es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
úlcera duodenal familiar normopepsinogenémica es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculofaríngea es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sacarosa - isomaltasa es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triacilglicerol lipasa pancreática es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rotor syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Dubin-Johnson es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis cleidocraneal es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crigler-Najjar syndrome, type I es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo esponjoso blanco de mucosa es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wilson es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crigler-Najjar syndrome, type I es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodoncia familiar es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de la dentina, tipo II es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pancreatitis crónica familiar es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nance-Horan syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
North American Indian childhood cirrhosis es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Beckwith - Wiedemann es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cowden syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cáncer de colon no relacionado con poliposis hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arteriohepatic dysplasia es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cáncer de colon no relacionado con poliposis familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anodoncia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresias gastrointestinales múltiples es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichohepatoenteric syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary mucoepithelial dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis congénita con atresia biliar es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren primario con compromiso orgánico/sistémico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren primario con compromiso multiorgánico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren secundario con compromiso orgánico/sistémico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren secundario con compromiso multisistémico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Periodontitis co-occurrent with genetic disorder (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia congénita de glándula lagrimal concomitante con aplasia congénita de glándula salival es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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