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363080007: Digestive system hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181737016 trastorno hereditario del tracto digestivo es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181738014 trastorno hereditario del tracto digestivo (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1512493015 trastorno hereditario del tubo digestivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1620597010 trastorno hereditario del tubo digestivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482215018 Digestive system hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754864016 Digestive system hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tubo digestivo es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tubo digestivo es un[a] Disorder of digestive system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tubo digestivo sitio del hallazgo Structure of digestive system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
aplasia congénita de glándula lagrimal concomitante con aplasia congénita de glándula salival es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epitelial congénita de intestino es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad poliquística hepática aislada es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de odontoma-disfagia es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele de Shprintzen Goldberg es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura mediana familiar de labios superior e inferior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esteatocistoma múltiple con diente natal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele letal con fisura de paladar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haim Munk (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 1 es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo inducido por ejercicio es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 4-alfa es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agenesia parcial de páncreas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia hepática infantil aguda debida a defecto de la síntesis de proteína codificada por ácido desoxirribonucleico mitocondrial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fotosensibilidad cutánea y colitis letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disritmia auricular e intestinal crónica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kapur Toriello (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nódulo de labio superior, línea media (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatocerebral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odonto-trico-ungueal-digitopalmar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraganglioma y sarcoma de estroma gástrico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, hiperplasia hepática e hipoplasia de médula ósea es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome retinohepatoendocrinológico es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease type IX (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weaver Williams es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y retinopatía es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción intestinal en el recién nacido debida a deficiencia de guanilato ciclasa 2C es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, diverticulosis de intestino delgado y neuropatía es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea crónica con atrofia de vellosidades es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary coproporphyria es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo, diabetes mellitus, alopecia, retardo mental y registro electrocardiográfico anormal es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cleft palate, large ears, small head syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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