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363080007: Digestive system hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181737016 trastorno hereditario del tracto digestivo es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181738014 trastorno hereditario del tracto digestivo (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1512493015 trastorno hereditario del tubo digestivo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1620597010 trastorno hereditario del tubo digestivo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482215018 Digestive system hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754864016 Digestive system hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tubo digestivo es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tubo digestivo es un[a] Disorder of digestive system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tubo digestivo sitio del hallazgo Structure of digestive system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
hiperbiliverdinemia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal de estómago (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
XTE syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y anomalías dentales (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertrofia muscular, hepatomegalia y polihidramnios es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrigliceridemia infantil transitoria y hepatoesteatosis es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome genitopalatocardíaco (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome férrico-cerebro-cutáneo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, retraso leve del desarrollo y hepatitis crónica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia esplénica hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome gastrocutáneo es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis hereditaria mixta (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial porphyria cutanea tarda (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteraciones hereditarias de la estructura dental (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Schinzel-Giedion syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia tubulorrenal heredada con ictericia colestásica es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aganglionosis intestinal completa es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odontotricomélico es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megavejiga, microcolon e hipoperistaltismo es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermo-odonto displasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculoosteocutáneo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrosis quística con íleo meconial es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrosis quística del páncreas es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestasis-edema syndrome, Norwegian type es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dentinogénesis imperfecta - tipo II de Shield es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática benigna tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hepática poliquística autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile polyposis syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital secretory diarrhea, chloride type es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia congénita palmoplantar y peribucal de Olmsted es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario de diente (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de ácidos biliares es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cifosis, atrofia lateral de la lengua y miopatía miofibrilar es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mohr syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome bucofacial - digital III es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome bucofacial - digital IV es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enteropatía crónica asociada a gen transportador de aniones orgánicos miembro de la familia 2A1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia hepática aguda, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica sensitivomotora (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
telangiectasia hemorrágica hereditaria de encía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colangitis esclerosante neonatal aislada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia neuroendocrina hereditaria maligna de intestino delgado (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea sódica congénita sindrómica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tubo digestivo relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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