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363104002: trastorno hereditario del sistema endocrino (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181741017 trastorno hereditario del sistema endócrino es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181742012 trastorno hereditario del sistema endócrino (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1763650015 Hereditary disorder of endocrine system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1775969014 Hereditary disorder of endocrine system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1795179017 trastorno hereditario del sistema endocrino es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1849627013 trastorno hereditario del sistema endocrino (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482239011 Hereditary disorder of endocrine systen en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754890018 Hereditary disorder of endocrine systen (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] trastorno del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Iodotyrosine deiodination defect es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant variant form of albumin es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neonatal iminoglycinuria es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes mellitus de inicio tardío en la juventud es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial adrenocortical hypoplasia es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Corticosterone 18-monooxygenase deficiency (disorder) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Transient neonatal hyperglycinaemia es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Steroid 21-monooxygenase deficiency, simple virilising type es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Moderate steroid 21-hydroxylase deficiency (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes insípida nefrógena hereditaria es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 2b es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperaminoaciduria neonatal benigna es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de respuesta suprarrenal a la corticotrofina hereditaria es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome hereditario de dependencia de vitamina D es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertirosinemia neonatal transitoria es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal congénita, ligada al cromosoma X es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperhistidinemia neonatal es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
seudohipoaldosteronismo, tipo 1, forma dominante es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
seudohipoaldosteronismo, tipo 1, forma recesiva es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 21-hidroxilasa (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
WNT4 Mullerian aplasia and ovarian dysfunction es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
2-hydroxyglutaric aciduria es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Beckwith - Wiedemann es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 2 es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sotos es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 1 es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated pituitary adenoma es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con síndrome del abdomen en ciruela pasa (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia suprarrenal congénita es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoprimary hyperaldosteronism (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia familiar de aldosterona es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo inducido por ejercicio es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia hereditaria a glucocorticoides es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia concomitante con hipopituitarismo es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma papilar de glándula tiroides con síndrome de neoplasia papilar renal familiar es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 4-alfa es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de leucotrieno C4 sintasa es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dishormonogénesis tiroidea familiar es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acantosis nigricans y resistencia a la insulina con calambres musculares y aumento de tamaño de partes acras (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado hereditario debido a agenesia de glándula paratiroides (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado hereditario debido a alteración de la secreción de hormona paratiroidea es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema e hipoparatiroidismo (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con anosmia es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraganglioma y sarcoma de estroma gástrico (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inversión sexual y disgenesia renal, suprarrenal y pulmonar es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome retinohepatoendocrinológico es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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