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363104002: trastorno hereditario del sistema endocrino (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181741017 trastorno hereditario del sistema endócrino es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181742012 trastorno hereditario del sistema endócrino (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1763650015 Hereditary disorder of endocrine system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1775969014 Hereditary disorder of endocrine system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1795179017 trastorno hereditario del sistema endocrino es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1849627013 trastorno hereditario del sistema endocrino (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482239011 Hereditary disorder of endocrine systen en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754890018 Hereditary disorder of endocrine systen (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] trastorno del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo aislado familiar es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal parcial 46,XY es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo de Carney es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico y retinitis pigmentosa es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo, diabetes mellitus, alopecia, retardo mental y registro electrocardiográfico anormal es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated follicle stimulating hormone deficiency es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adrenomyodystrophy (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia familiar de glucocorticoides es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, defecto neurológico progresivo y endocrinopatía (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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