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363104002: trastorno hereditario del sistema endocrino (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181741017 trastorno hereditario del sistema endócrino es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181742012 trastorno hereditario del sistema endócrino (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1763650015 Hereditary disorder of endocrine system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1775969014 Hereditary disorder of endocrine system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1795179017 trastorno hereditario del sistema endocrino es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1849627013 trastorno hereditario del sistema endocrino (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482239011 Hereditary disorder of endocrine systen en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754890018 Hereditary disorder of endocrine systen (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] trastorno del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary disorder of endocrine system (disorder) sitio del hallazgo estructura del sistema endocrino false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrogigantismo ligado al cromosoma X es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leydig cell agenesis (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad debida a deficiencia del gen del receptor de leptina (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agenesia parcial de páncreas (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leprechaunism syndrome es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia tímica, renal, anal y pulmonar es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type I A (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de enterocinasa pancreática es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de triacilglicerol lipasa pancreática es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pancreatitis hereditaria es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colipasa pancreática es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia insulínica - tipo A es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohipoparatiroidismo tipo 1C (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrosis quística del páncreas es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acantosis nigricans benigna hereditaria con resistencia a la insulina es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1 es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma no medular de glándula tiroides familiar primario (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes mellitus concomitante con fibrosis quística y debida a ella (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer de ovario localizado hereditario (trastorno) es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
bocio dihormonogénico es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1 es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva con hipogonadismo es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperproinsulinemia es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ovarioleucodistrofia es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio en la juventud, tipo 2 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 1 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 3 (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes del adulto de inicio juvenil, tipo 5 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 8 (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 10 (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity-onset diabetes of the young, type 11 es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
panhipopituitarismo ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria de hormona de crecimiento es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sanjad Sakati es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia 4H es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperaldosteronism type 1 es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus tipo 1 y neurodegeneración central y periférica (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital leptin deficiency es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular familiar (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Androgen resistance syndrome es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción Xp21 (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria autosómica dominante de arginina vasopresina (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria autosómica recesiva de arginina vasopresina (trastorno) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperaldosteronism es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diabetes mellitus due to cystic fibrosis (disorder) es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited disorder of thyroid metabolism es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucocorticoid deficiency with achalasia es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe steroid 21-hydroxylase deficiency es un[a] True Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Transitory amino acid metabolic disorder es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Iodotyrosine deiodination defect es un[a] False Hereditary disorder of endocrine system (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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