363137000: Hereditary disorder by system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario por sistema orgánico	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario por sistema orgánico	es un[a]	trastorno de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario por sistema orgánico	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño y dismorfia leve por mutaciones en AHDC1	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma no medular de glándula tiroides familiar primario (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquioesqueletogenital (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohipoparatiroidismo tipo 1C (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de depuración mucociliar heredado	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Emberger (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tesaurismosis por glucocerebrósidos	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de proteína C de surfactante (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pulmonar intersticial debida a deficiencia de cassette de unión a ATP, subfamilia A, miembro 3 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de sintetasa 1 de ácido ribonucleico de transferencia de metionina de inicio temprano (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fotoptarmosis	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic fructokinase deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tejido conjuntivo	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de almacenamiento pulmonar de lípidos	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoenfermedad de von Willebrand	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary coagulation factor deficiency	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hemorrhagic diathesis	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasminogenemia hereditaria	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasminogenemia hereditaria	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tesaurismosis del pulmón	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía congénita	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema auditivo	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato cardiovascular	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tubo digestivo	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema hematológico	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tegumento	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disorder of lymphatic system (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato reproductor	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario de vías urinarias	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato visual	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cáncer de mama familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hand-foot-genital syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nakajo-Nishimura syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pulmonary interstitial glycogenosis	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo concomitante con trastorno hematológico	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neumotórax espontáneo familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroadenomas múltiples de ambas mamas	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esplenomegalia concomitante con enfermedad de almacenamiento y debida a ella	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical cystic fibrosis (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atypical cystic fibrosis (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Subclinical cystic fibrosis	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia insulínica - tipo A	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited acute myeloid leukemia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN	es un[a]	False	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrofia mamaria juvenil familiar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario por sistema orgánico	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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