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363185004: Hereditary disorder of the integument (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181783010 trastorno hereditario del tegumento es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181784016 enfermedad hereditaria del tegumento es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181785015 trastorno hereditario del tegumento (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482325014 Hereditary disorder of the integument en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754981012 Hereditary disorder of the integument (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tegumento es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tegumento es un[a] trastorno tegumentario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tegumento sitio del hallazgo Structure of integumentary system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis hialina juvenil es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome multisistémico asociado a gen de subunidad alfa 5 de laminina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lupus eritematoso pernio familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Phylloid hypomelanosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial progressive hyper and hypopigmentation es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piebaldismo y neuropatías es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hypermelanosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, vitiligo y acalasia es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo de Carney es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome gastrocutáneo es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperpigmentación cutánea heredada es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
onicólisis distal hereditaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
onicodisplasia congénita aislada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, hiperhidrosis, ausencia de inervación sensitiva cutánea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
schwannomatosis completa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio por frío asociado al factor de coagulación XII (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital ichthyosis of skin es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
candidiasis mucocutánea crónica familiar - tipo dominante es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
candidiasis mucocutánea crónica familiar - tipo recesivo es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fabry's disease es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sitosterolemia con xantomatosis es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia mutilante dominante autosómica es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers - Danlos es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de envejecimiento prematuro es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial Mediterranean fever es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Giacci familial neurogenic acroosteolysis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Wiskott-Aldrich syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary acrodermatitis enteropathica es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lipid proteinosis es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Papillon-Lefèvre syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Xeroderma pigmentosum es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
seudoporfiria medicamentosa es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis múltiple familiar es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Premature aging syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid polyneuropathy with cutaneous amyloidosis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoporphyria due to PUVA therapy es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
reacción tipo porfiria causada por veneno o toxina ambiental (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary neurocutaneous angiomata (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acantólisis familiar es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Epidermolysis bullosa es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Porphyria cutanea tarda es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Xanthomatosis es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, autosomal recessive (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gorlin es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary coproporphyria es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypopigmentation-immunodeficiency disease es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo ocular - lentiginosis - sordera es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinoidismo es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
edema hereditario de las piernas es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemodialysis-associated pseudoporphyria (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3 es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia neuroectodérmica es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acropigmentación reticulada de Kitamura es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lentiginosis múltiple es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera - fimbria torti es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Farber es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
angioedema hereditario es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esteatocistoma múltiple es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
urticaria familiar por frío es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paquidermoperiostosis es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibuloacral es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Marfan que afecta la piel es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ultraviolet sensitive syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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