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363185004: Hereditary disorder of the integument (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181783010 trastorno hereditario del tegumento es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181784016 enfermedad hereditaria del tegumento es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181785015 trastorno hereditario del tegumento (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482325014 Hereditary disorder of the integument en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754981012 Hereditary disorder of the integument (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del tegumento es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tegumento es un[a] trastorno tegumentario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tegumento sitio del hallazgo Structure of integumentary system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de dismorfia facial, inmunodeficiencia, livedo, baja estatura es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
XTE syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers - Danlos hipermóvil (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
poiquilodermia con neutropenia es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria e hipotricosis es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de exofilina 5 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
angiolipomatosis familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatitis semejante a la seborrea con elementos psoriasiformes (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno heredado de la queratinización es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis hereditaria por gelsolina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica con defecto de pelo-dientes-uñas-sudor es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1 es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de antagonista de receptor de interleucina 36 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pachyonychia congenita syndrome es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión múltiple es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited deformity of nail (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial porphyria cutanea tarda (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
telangiectasia benigna hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odontotricomélico es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leuconiquia estriada hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Francois es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Marie Unna es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
púrpura neonatal fulminante debida a deficiencia homocigota de proteína C (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive familial woolly hair es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neurofibromatosis type 2 es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distichiasis-lymphedema syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo I es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo II es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal tipo IV es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple fibrofolliculomas es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Heredofamilial systemic amyloidosis affecting skin (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloide cutáneo poiquilodérmico es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hamartoma folicular con alopecia y fibrosis quística es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acropaquia es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis familiar por liquen es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary lymphedema and yellow nails (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
calcinosis tumoral hiperfosfatémica familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adams-Oliver syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodoncia y disgénesis ungueal es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colagenoma cutáneo familiar es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis espinal familiar es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hialinosis sistémica infantil es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry - Hall (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tumoral calcinosis es un[a] False trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mohr syndrome es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome bucofacial - digital III es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome bucofacial - digital IV es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de verrugas, inmunodeficiencia, linfedema y displasia anogenital es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico dominante de polidactilia preaxial e hipertricosis de dorso superior es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anhidrosis aislada generalizada con glándulas sudoríparas normales es un[a] True trastorno hereditario del tegumento relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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