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363212003: Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
1181794014 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181795010 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482352016 Hereditary disorder of musculoskeletal system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755010013 Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] Disorder of musculoskeletal system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético sitio del hallazgo Structure of musculoskeletal system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sigleon-Merten es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del neurodesarrollo, hipotonía, ataxia cerebelosa y defectos de la conducción cardiaca (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica y neurodegeneración progresiva de inicio en infancia asociado al gen CLCN6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia unilateral congénita de músculo depresor del ángulo de la boca es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de facies de llanto asimétrica es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de transductor de señal de la familia de citocinas interleucina 6 completa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía hiperuricémica juvenil familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pontocerebelosa, hipotonía e insuficiencia respiratoria letal es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers - Danlos es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inherited arthrogryposis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrodisostosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
piel laxa con osteodistrofia es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipermovilidad es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tofo gotoso de pabellón auricular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia hereditaria bovina (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, tipo Conradi - Hünermann es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glucoaminofosfaturia con raquitismo es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kearns-Sayre (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary motor end-plate disease es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyle metaphyseal dysplasia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pseudocolinesterasa es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondromatosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Whyte Hemingway carpal tarsal phalangeal osteolyses (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Morquio syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hand-Schüller-Christian es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ochronotic arthritis es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Papillon-Lefèvre syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
astenia cutánea en perros Y/O gatos es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artritis gotosa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot - Marie - Tooth es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
querubismo es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneodiafisaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle L-lactate dehydrogenase deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leber's optic atrophy (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la glucógeno sintetasa es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, muscular form es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrés de los cerdos es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Franceschetti - Klein es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary hollow viscus myopathy es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Iatrogenic carnitine deficiency (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
exostosis múltiple congénita es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de reducción de miembro - ictiosis es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
xantoma tendinoso es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad metabólica del colágeno es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante benigna es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Robinow es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis cleidocraneal es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roussy-Levy es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnitina muscular es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Andersen Tawil syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle AMP deaminase deficiency es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Non dystrophic myotonia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gota tofácea crónica de mano (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paquidermoperiostosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil crónico neurológico, cutáneo y articular es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibuloacral es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia radial - trombocitopenia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Giacci familial neurogenic acroosteolysis (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type I es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miositis osificante hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klippel - Trenaunay - Weber es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Duane-radial ray syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia fibrosa poliostósica de hueso es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tarsal-carpal coalition syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3-M syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Actin accumulation myopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Potassium aggravated myotonia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary myopathy with early respiratory failure es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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