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363212003: Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181794014 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181795010 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482352016 Hereditary disorder of musculoskeletal system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755010013 Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] Disorder of musculoskeletal system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético sitio del hallazgo Structure of musculoskeletal system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Missouri (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo agrecano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo matrilina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
picnoacondrogénesis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquioesqueletogenital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de pelvis y hombro (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pelviescapular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertermia maligna con artrogriposis y tortícolis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Larsen letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cleidorrizomélico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-ocular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acrocapitofemoral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrocraneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acropectorovertebral es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
campomelia tipo Cumming (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Kennedy Teebi (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea tipo Azouz (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxo-podo-rotuliano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneoosteoartropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disinostosis craneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con dismorfismo facial y braquidactilia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metatarsiana tipo checa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Filippi (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dacriocistitis y osteopoiquilosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diafanoespondilodisostosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné y ectrodactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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