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363212003: Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181794014 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181795010 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482352016 Hereditary disorder of musculoskeletal system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755010013 Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] Disorder of musculoskeletal system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético sitio del hallazgo Structure of musculoskeletal system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de hidrocefalia, estatura elevada y laxitud articular es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
camptobraquidactilia es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Banki es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico y luxación de rótula es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia torácica de Jeune es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolisindactilia tipo IV es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial múltiple debido a deficiencia de desoxiguanosina cinasa de comienzo en la vida adulta es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Summit es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Goldenhar es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gerodermia osteodisplásica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal congenital contracture syndrome type 5 es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Velofacioskeletal syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen-like syndrome B3GAT3 type es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Keipert syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
King Denborough syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle filaminopathy es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spheroid body myopathy es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cono-spondylar dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otopalatodigital es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal de inicio tardío tipo Markesbery Griggs es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo B2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con signos extrapiramidales es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal muscular dystrophy (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de dentina con huesos escleróticos (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de músculo extensor digital con polineuropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad intestinal inflamatoria, artritis e infecciones recurrentes (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria axial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Teebi Shaltout es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
grupo de disostosis múltiple es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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