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363212003: Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181794014 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181795010 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482352016 Hereditary disorder of musculoskeletal system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755010013 Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] Disorder of musculoskeletal system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético sitio del hallazgo Structure of musculoskeletal system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
tofo gotoso de bolsa serosa es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tofo gotoso de tendón es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitemia con defecto distal de extremidad (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria e hipotricosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Zechi Ceide es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria de Néstor - Guillermo es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y anomalías dentales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progeroide de hipoplasia mandibular y sordera es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal, hipospadias y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertrofia muscular, hepatomegalia y polihidramnios es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
picnodisostosis es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis periférica es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea ligada a receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 con incurvación de las extremidades (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystinuria, type 1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrosteólisis, lesiones tipo queloides, síndrome de envejecimiento prematuro (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stewart-Morel-Morgagni es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis de la calota craneal ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías de tendones extensores de dedos de las manos es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con helicasa/nucleasa 2 del ácido desoxirribonucleico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh con síndrome nefrótico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miodistrofia progresiva hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteopetrosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteosclerosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, camptodactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos y dedos de los pies bífidos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de comienzo tardío relacionada con alfa-B cristalina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
piel laxa autosómica recesiva tipo 2A (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis distal tipo 4 es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artrogriposis y displasia ectodérmica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia de pulgar trifalángico es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico y polisindactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada dominante ligada al cromosoma X de Happle (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía letal congénita tipo Compton North (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia pélvica y artrogriposis de miembros inferiores (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopatía estriada, dermopatía pigmentaria y mechón blanco (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amyotonia congenita es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrosteólisis hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paresia espástica heredada es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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