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363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181814017 trastorno hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181815016 trastorno hereditario del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482376012 Hereditary disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755036018 Hereditary disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] Disorder of nervous system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía óptica hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Meretoja (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Seckel syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary essential tremor es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neu-Laxova syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marinesco-Sjögren syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neurofibromatosis type 2 es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia y discapacidad intelectual tipo Moynahan es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
heterotopía nodular periventricular es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia primaria de la lectura, hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía asociada con ataxia hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
megalencefalia malformación capilar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria frontoparietal bilateral es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis espinal familiar es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia tipo 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia sin base bioquímica conocida es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary ataxia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis del endostio con hipoplasia cerebelosa es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma de plexo coroideo es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aprosencefalia XK es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
porencefalia familiar es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa e hidranencefalia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del neurodesarrollo asociado al gen RERE es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fried (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-coenzima A oxidasa es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
panhipopituitarismo ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kallman con cardiopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalomiopatía, miocardiopatía y dificultad respiratoria neonatal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria de hormona de crecimiento es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones de comienzo temprano, anomalías de extremidades distales, dismorfia facial y retraso global del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome extrapiramidal con discapacidad intelectual y epilepsia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual, trastorno del neurodesarrollo y tórax pequeño es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
arteriopatía, accidentes cerebrovasculares y leucoencefalopatía asociada a catepsina A (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad neonatal letal y encefalopatía epiléptica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 9 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria debida a mutación en tubulina beta 2B clase IIb (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 7 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 27 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía axónica gigante es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia rolándica, distonia paroxística inducida por ejercicio y calambre de escritor (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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