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363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
1181814017 trastorno hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181815016 trastorno hereditario del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482376012 Hereditary disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755036018 Hereditary disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] Disorder of nervous system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Sotos es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cockayne syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 1 es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía idiopática familiar, autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rapid onset dystonia parkinsonism es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonus epilepsy with ataxia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Allan-Herndon-Dudley syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cold-induced sweating syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated pituitary adenoma es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomyelination and congenital cataract es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontotemporal dementia with gene located on 3p11 (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fatty acid hydroxylase associated neurodegeneration (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia dentatorubro-palidoluisiana (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
GRN-related frontotemporal dementia es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amish lethal microcephaly (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia with vitamin E deficiency (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
FOXG1 syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
angiopatía amiloide por cistatina C hereditaria es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephaly-capillary malformation syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Von Hippel-Lindau syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary neurocutaneous angiomata (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Peutz-Jeghers es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tuberous sclerosis syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neurofibromatosis syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal detachment and occipital encephalocele es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sjögren-Larsson syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración dentatorrubropalidoluisiana es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita de Walker - Warburg es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de músculos - ojos - cerebro, distrofia muscular congénita es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica concomitante son sordera es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocalloso es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg Shah (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia concomitante con hipopituitarismo es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de cerebelo concomitante con degeneración tapetorretiniana es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia oculocerebral es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leigh's disease es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento con hidrocefalia e hipoplasia pulmonar es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de leucotrieno C4 sintasa es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa tipo Cayman es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de melanoma y tumor del sistema neural es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Turcot no asociado con poliposis es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
variante conductual de demencia frontotemporal es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genioespasmo hereditario es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70 es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía mitocondrial heredada de la madre es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gerstmann - Straussler - Scheinker es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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