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363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181814017 trastorno hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181815016 trastorno hereditario del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482376012 Hereditary disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755036018 Hereditary disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] Disorder of nervous system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Gerstmann - Straussler - Scheinker es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Moyamoya con acalasia de comienzo temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 6 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal en encaje de tipo II es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía vertebral, atresia anal, anomalía cardíaca, fístula traqueoesofágica, anomalía renal y defecto de extremidad con hidrocefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual, enfermedad de ganglios basales y convulsiones (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y discapacidad intelectual con anomalías falángicas y neurológicas (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía focal autosómica dominante tipo DYT25 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-oto-ocular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-parkinsonismo de comienzo en la vida adulta (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con sordera y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-oculo-nasal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Filippi (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y anomalía arteriovenosa cerebral es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con anosmia es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatocerebral (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Galloway Mowat (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía 16 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo-distonía infantil (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microlisencefalia y micromelia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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