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363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181814017 trastorno hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181815016 trastorno hereditario del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482376012 Hereditary disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755036018 Hereditary disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso es un[a] Disorder of nervous system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial multiple benign meningioma (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Moebius es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermanganesemia with dystonia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
CLCN2-related leukoencephalopathy es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
RNA polymerase III-related leukodystrophy es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculopatía cerebrorretiniana (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar del lóbulo temporal mesial es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía proximal con signos extrapiramidales es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, defecto neurológico progresivo y endocrinopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia cortical con epilepsia focal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía y queratodermia palmoplantar es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis y parálisis de cuerdas vocales es un[a] False trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia de hormona hipofisaria combinada no adquirida, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral es un[a] True trastorno hereditario del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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